Sie scheinen eine veraltete Version der Internet Explorers zu verwenden, die von dieser Webseite nicht unterstützt wird. Bitte nutzen Sie einen Browser wie zum Beispiel Microsoft Edge, Chrome, Firefox oder Safari in einer aktuellen Version.

Um eine Philadelphia-Chromosom-positive CML sicher diagnostizieren zu können, sind eine Reihe von Untersuchungen erforderlich. Einige davon dienen auch der regelmäßigen Verlaufskontrolle der Erkrankung während der Therapie.

Schematische Darstellung einer Frau, die durch ein Mikroskop schaut. Daneben sind eine Blutprobe und ein Klemmbrett mit der Aufschrift „Blutwerte“ abgebildet.
Novartis

Untersuchungen bei CML im Überblick

Besteht der Verdacht auf eine CML, zum Beispiel aufgrund eines auffälligen Blutbildes bei einer Routineuntersuchung, schließt sich eine Reihe von Untersuchungen an, bis die Diagnose mit Sicherheit gestellt werden kann.

Erste Anhaltspunkte können sich in der Krankengeschichte oder bei der körperlichen Untersuchung finden. Anzeichen wären beispielsweise eine verringerte Leistungsfähigkeit, Gewichtsabnahme oder linksseitige Oberbauchbeschwerden aufgrund einer vergrößerten Milz.

Schematische Darstellung eines Ultraschallgeräts und eines Monitors mit einem Ultraschallbild darauf.

Die Größe der Milz lässt sich mittels Ultraschalluntersuchung feststellen.

  • Im Arztgespräch werden zunächst Symptome und mögliche Hinweise auf eine CML-Erkrankung abgeklärt. Zudem dient ein Austausch mit dem Behandlungsteam auch der Kontrolle des späteren Krankheits- beziehungsweise Therapieverlaufs.
  • Körperliche Untersuchungen und Bildgebungsverfahren können Hinweise auf eine CML-Erkrankung liefern, indem sie beispielsweise eine vergrößerte Milz oder den allgemeinen Gesundheitszustand abbilden.
  • Durch ein Blutbild wird in erster Linie die Anzahl der Leukozyten im Blut untersucht, was sowohl bei der Diagnose als auch im weiteren Krankheitsverlauf bedeutsam sein kann.
  • Mit zytomorphologischen Untersuchungen lassen sich unreife Vorstufen von Leukozyten im Knochenmark nachweisen.
  • Durch eine zytogenetische Untersuchung kann das Auftreten des charakteristischen Philadelphia-Chromosoms in Zellen des Knochenmarks gemessen werden.
  • Molekulargenetische Untersuchungen dienen darüber hinaus dem Nachweis des BCR::ABL1-Gens in Blut- beziehungsweise Knochenmarkzellen.1,2

Welche Untersuchungen werden für eine CML-Diagnose durchgeführt?

Die gesicherte Diagnose einer CML umfasst verschiedene Schritte (Interview mit Dr. med Fabian Lang).

Durchführung und Bedeutung der Untersuchungen

Veränderungen im Blutbild bei CML

Im Blutbild findet man eine stark erhöhte Zahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten). In weiteren Blutuntersuchungen (Differenzialblutbild), lässt sich nicht nur die Anzahl der weißen Blutkörperchen messen, sondern auch feststellen, wie „reif“ diese sind. Bei einer CML finden sich unreife Vorstufen weißer Blutkörperchen im Blut, welche sich normalerweise nur im Knochenmark finden lassen.1,2

Besteht auch im Differenzialblutbild weiterhin der Verdacht auf das Vorliegen einer CML, ist die nächste Diagnostikstufe die Untersuchung des Knochenmarks.

Zwei Röhrchen mit Blut darin, ein vor und eins nach Zentrifugation. Das Röhrchen nach Zentrifugation ist in verschiedene Phasen aufgetrennt, daneben sind verschiedene Bestandteile des Blutes aufgeführt: Plasma, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen, Granulozyten und rote Blutkörperchen.

Bei einem Blutbild wird analysiert, welche Blutzellen in welcher Anzahl und Form in der Probe enthalten sind. Bei der CML sind die Granulozyten, eine Unterart weißer Blutkörperchen, besonders wichtig.

Die Knochenmarkuntersuchung

Die Knochenmarkprobe wird mikroskopisch untersucht, um Informationen zur Anzahl und zum Reifungsgrad der Blutzellen zu erhalten. Dies bezeichnet man als zytomorphologische Diagnostik. Ein weiterer Teil der Knochenmarkzellen wird verwendet, um nach einem für CML typischen Gendefekt – dem Philadelphia-Chromosom – zu suchen (zytogenetische Diagnostik).1,2

Neben der Diagnose ist die zytogenetische Untersuchung wichtig, um im Verlauf der CML eventuell neben dem Philadelphia-Chromosom neu aufgetretene Veränderungen des Erbguts nachzuweisen. Neue Mutationen treten häufig im Zusammenhang mit einem Fortschreiten der CML in die Blastenphase auf.

Schematische Darstellung eines Mannes und der Beckenschaufel. Ein Kreis kennzeichnet an der oberen Kante der Schaufel an, wo die Knochenmarkprobe entnommen wird.
Novartis

Bei der Untersuchung wird eine kleine Menge Knochenmark unter örtlicher Betäubung aus dem Beckenknochen entnommen.

Nachweis des Philadelphia-Chromosoms

Das Philadelphia-Chromosom lässt sich bei 90 Prozent aller Personen mit CML nachweisen. Es ist deshalb essenziell, um die Diagnose Philadelphia-Chromosom-positive CML stellen zu können.
Die Mutation entsteht dadurch, dass zwischen zwei Chromosomen (Chromosom 9 und Chromosom 22) jeweils ein Stück ausgetauscht wird. Diesen Vorgang bezeichnet man als Translokation.

Das Philadelphia-Chromosom lässt sich durch eine Laboranalyse von Knochenmarkzellen, die sich gerade in der Zellteilungsphase befinden, nachweisen.1,2

Schematische Darstellung des Philadelphia-Chromosoms.
Novartis

Warum ist es so wichtig zu untersuchen, welche Genveränderung genau vorliegt? (Interview mit Dr. med Fabian Lang)

Die Bestimmung von BCR::ABL1

BCR::ABL1 bezeichnet ein Gen, das durch die Translokation entsteht. Anhand dieses Gens wird ein Eiweiß gebildet, das BCR::ABL1 heißt und therapeutisch genutzt wird. Da sich das BCR::ABL1-Gen nur in den Leukämiezellen befindet, eignet es sich gut, um die Menge an erkrankten Zellen zu bestimmen.

Die Labormethode, mit der das Gen nachgewiesen werden kann, ist die Polymerase-Kettenreaktion, kurz PCR. Die PCR ist eine sensitive Methode, um den Verlauf der CML zu beobachten. Deshalb wird diese Untersuchung dauerhaft in regelmäßigen Abständen durchgeführt.

Die BCR::ABL1-Messungen aus zwei verschiedenen Laboren sind nur miteinander vergleichbar, wenn sie unter standardisierten Bedingungen durchgeführt wurden. Befunde aus standardisierten Laboren sind mit IS gekennzeichnet (IS = internationale Skala).1,2

Schematische Darstellung einer Frau, die durch ein Mikroskop schaut. Daneben sind das Philadelphia-Chromosom und das BCR::ABL1-Fusionsgen abgebildet.
Novartis

Der BCR::ABL1-Wert wird anhand einer Blutprobe aus der Vene oder dem Knochenmark gemessen (molekulargenetische Untersuchung).

Schematische Darstellung einer Blutprobe, eines PCR-Cyclers und einer Gelelektrophorese.
Novartis

Der BCR::ABL1-Wert ist das Maß für das Therapieansprechen

Das Ziel der CML-Therapie ist es, die Anzahl der Leukämiezellen zu reduzieren und so das BCR::ABL1 unter einen bestimmten Wert zu bekommen und dort langfristig zu halten.  

Um das Ansprechen der Behandlung zu überprüfen, wird der BCR::ABL1-Wert regelmäßig bestimmt. Die Abstände zwischen den Untersuchungen sind zu Beginn der Therapie kürzer und können dann je nach Abständen immer größer werden. In der Regel findet die Untersuchung alle 3–6 Monate statt.

Den BCR::ABL1-Wert verstehen (PDF)

Schematische Darstellung eines Mannes in einem weißen Kittel. Daneben ist der Begriff „Regelmäßige Untersuchungen“ abgebildet.
Novartis

Unser CML-Untersuchungspass erleichtert es Ihnen, selbst den Überblick über den Behandlungsverlauf und Ihre Untersuchungsergebnisse zu behalten. Die Broschüre können Sie im Servicebereich kostenlos herunterladen.

Lesetipp
Die CML-Allianz hat eine Broschüre zur Diagnostik bei CML herausgegeben.

Passende Themen zum Weiterlesen:

Eine älteren Frau und ein älterer Mann lächeln in die Kamera.
iStock-931734770

MPN-Patiententage

Sie leben mit einer myeloproliferativen Neoplasie? Auf den MPN-Patiententagen können Sie sich mit Fachleuten und anderen Betroffenen austauschen.

Ein Mann steht vor einem Feld und lächelt in die Kamera.
iStock-1431397857_monkeybusinessimages

CML-Therapie

Für die Therapie der CML stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Dabei kann die Behandlung verschiedene Ziele haben.

Ein älterer Mann schaut in die Kamera.
iStock-1313927273_Pekic

CML-Ursachen

Hier erfahren Sie mehr zu den genetischen Veränderungen, die der chronischen myeloischen Leukämie (CML) ursächlich zugrunde liegen.
 

Quellen: 

  1. Patientenfreundliche Zusammenfassung der Empfehlungen des European LeukemiaNet (2020) für die Behandlung der chronischen myeloischen Leukämie – veröffentlicht von CML Advocates Network. https://www.leukaemie-online.de/38-cml/1361-elnpatientenfreundlich (letzter Aufruf am 09.10.2023)
  2. Deutsche Leukämie- und Lymphom-Hilfe (DLH): Chronische myeloische Leukämie – Ratgeber für Patienten. Stand: August 2021. https://www.leukaemie-hilfe.de/fileadmin/user_upload/dlh-broschueren/dlh-broschuere-CML-2021.pdf (letzter Aufruf am 09.10.2023)