Der Verdacht auf eine chronische myeloische Leukämie (CML) kommt häufig zufällig im Rahmen einer Blutuntersuchung auf, die aus anderen Gründen angeordnet wurde. Eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen ist häufig das erste Indiz.1 Zu diesem Zeitpunkt haben viele Betroffene keine oder kaum Beschwerden, die auf eine Blutkrebserkrankung hindeuten würden. Um eine CML sicher zu diagnostizieren und von anderen Formen der Leukämie abzugrenzen, sind im Anschluss eine Reihe von Untersuchungen notwendig.2
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Erste Untersuchungen bei Verdacht auf CML
Besteht der Verdacht auf eine CML, zum Beispiel aufgrund eines auffälligen Blutbildes bei einer Routineuntersuchung, schließt sich eine Reihe von Untersuchungen an, um den Verdacht zu bestätigen oder eine CML auszuschließen.
Zu Beginn erfolgt die sogenannte Anamnese, bei der die Ärztin oder der Arzt den Gesundheitszustand der Patientin oder des Patienten in einem ausführlichen Gespräch erfasst. Mögliche Symptome wie Abgeschlagenheit, Appetitlosigkeit oder Oberbauchschmerzen sollten zur Sprache kommen. In vielen Fällen liegen jedoch in der Frühphase der Erkrankung noch keine merklichen Beschwerden vor.2,3
Blutuntersuchungen bei Verdacht auf CML
Neben der Anamnese und der körperlichen Untersuchung wird der Patientin oder dem Patienten Blut entnommen, das anschließend im Labor untersucht wird. Auf diese Weise lässt sich die Anzahl der drei verschiedenen Blutzelltypen (Blutplättchen, rote und weiße Blutkörperchen) ermitteln.4
Charakteristischerweise ist die Anzahl der weißen Blutkörperchen bei Menschen mit CML erheblich erhöht. Fachleute sprechen in diesem Zusammenhang von einer Leukozytose. Je nachdem, wie weit die Erkrankung fortgeschritten ist, kann auch die Anzahl der roten Blutkörperchen und/oder der Blutplättchen verändert sein.4
Um das Knochenmark auf Leukämiezellen zu untersuchen, entnimmt die Ärztin oder der Arzt etwas Knochenmark mithilfe einer Hohlnadel. Für gewöhnlich erfolgt dieses Prozedere am Beckenknochen nach örtlicher Betäubung. Es werden in der Regel zwei Proben entnommen: zum einen ein flüssiges sogenanntes Knochenmarkaspirat, das durch Ansaugen gewonnen wird. Zum anderen erfolgt eine Knochenmarkbiopsie, bei der ein kleines Stück Knochenmark ausgestanzt wird.1
Fachleute untersuchen die Knochenmarkproben anschließend im Labor unter Einsatz bestimmter Diagnoseverfahren. Nur so kann eine CML gesichert nachgewiesen oder ausgeschlossen werden.
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Darüber hinaus erfolgt eine zytogenetische Untersuchung der Knochenmarkproben. Dabei analysieren Fachleute das Erbgut in den Knochenmarkzellen – die sogenannte DNA. Die DNA wiederum liegt in bestimmten Strukturen vor – fachsprachlich als Chromosomen bezeichnet.
Besteht der Verdacht auf eine CML, halten Ärztinnen und Ärzte Ausschau nach dem sogenannten Philadelphia-Chromosom. Diese Genveränderung (Mutation) entsteht dadurch, dass zwischen zwei Chromosomen (Chromosom 9 und Chromosom 22) jeweils ein Stück ausgetauscht wird. Sie lässt sich im Rahmen der zytogenetischen Analyse nachweisen und ist charakteristisch für die CML.1
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Zusätzlich gilt es als gesicherter Nachweis einer CML, wenn das BCR-ABL1-Fusionsgen vorhanden ist. Dabei handelt es sich um einen Abschnitt der DNA, der auf dem Philadelphia-Chromosom zu finden ist. Die Labormethode, mit der sich das BCR-ABL1-Gen nachweisen lässt, ist die Polymerase-Kettenreaktion – kurz PCR. Da sich das BCR-ABL1-Gen nur in den Leukämiezellen befindet, eignet sich dieses Verfahren gut, um die Menge an erkrankten Zellen zu ermitteln.2,5
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Der BCR-ABL1-Wert dient als Maß für das Therapieansprechen: Mittels PCR wird er in regelmäßigen Abständen bestimmt, um den Verlauf der CML zu beobachten. Da nur die Leukämiezellen das BCR-ABL1-Gen enthalten, dient der entsprechende Wert als Maß für die Menge entarteter Zellen: Je höher der BCR-ABL1-Wert ist, desto mehr Leukämiezellen sind im Blut der Patientin oder des Patienten enthalten.
Das Ziel der CML-Therapie ist es, die Anzahl der Leukämiezellen zu reduzieren, also den BCR-ABL1-Wert auf ein möglichst niedriges Niveau zu senken und dort langfristig zu halten. Die Abstände zwischen den Untersuchungen sind zu Beginn der Therapie kürzer und werden dann je nach Erkrankungsverlauf immer länger. In der Regel findet die Untersuchung alle drei bis sechs Monate statt.2
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CML-Therapie
Für die Therapie der CML stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Dabei kann die Behandlung verschiedene Ziele haben.
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CML-Ursachen
Hier erfahren Betroffene und Angehörige mehr zu den genetischen Veränderungen, die der chronischen myeloischen Leukämie (CML) ursächlich zugrunde liegen.