Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie – eine Erkrankung des Blutes
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine Erkrankung der blutbildenden Stammzellen, die für die Produktion neuer Blutzellen zuständig sind. Der Name leitet sich von einem typischen Symptom ab: Rund ein Viertel der Betroffenen scheidet den roten Blutfarbstoff Hämoglobin in der Nacht über den Urin aus.1 Gelegentlich wird die Krankheit auch als Marchiafava-Micheli-Syndrom bezeichnet.2
Die PNH tritt sehr selten auf, mit schätzungsweise 16 Fällen auf eine Million Menschen und etwa 1,3 Neuerkrankungen auf eine Million Menschen jährlich in Europa. Da die PNH sich sehr unterschiedlich bemerkbar machen kann, wird sie wahrscheinlich unterdiagnostiziert.3,4 Sie tritt meist zwischen dem 30. und dem 45. Lebensjahr auf, während Fälle bei Kindern selten sind.5
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PNH – ein Gendefekt als Auslöser
Obwohl die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie bereits 1882 von einem deutschen Mediziner dokumentiert wurde, konnten die zugrundeliegenden Ursachen erst viel später identifiziert werden.7
Auslöser der Erkrankung ist ein nicht vererbbarer Gendefekt (Mutation) im Erbgut von Blutstammzellen. Das sogenannte PIG-A-Gen ist in einigen dieser hämatopoetischen Blutzellen verändert, die Mutation wird im Laufe des Lebens erst erworben und kann damit nicht an die Nachkommen vererbt werden.1,7
Der Gendefekt verhindert die korrekte Bildung bestimmter Oberflächeneiweiße auf den Blutzellen. Diese Proteine schützen normalerweise unter anderem die roten Blutkörperchen vor einem Abbau. Durch den fehlenden Schutz werden diese bei der PNH vom Immunsystem angegriffen und zerstört. Dieser Prozess nennt sich Hämolyse.8,9
Die chronische Zerstörung kann schwerwiegende und lebensbedrohliche Symptome verursachen. Betroffene haben beispielsweise ein erhöhtes Thromboserisiko und können Lungen- und Nierenkomplikationen entwickeln.1
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PNH – Ursachen
Bei der PNH zerstört das körpereigene Komplementsystem aufgrund eines Gendefekts rote Blutkörperchen. Fachleute sprechen von einer Hämolyse. Erfahren Sie mehr.
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PNH – Symptome
Symptome wie Müdigkeit, und Blutarmut können auf eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) hinweisen. Mehr zu den verschiedenen Symptomen der PNH.