Ekiva: Ihre smarte Begleitung für das Leben mit PNH
Behalten Sie Ihre PNH-Symptome im Blick und erhalten Sie genau die Unterstützung, die Sie brauchen. Mit dem Symptom-Tracker von Ekiva, der kostenlosen App für PNH-Betroffene, können Sie Ihre individuellen Symptome aufzeichnen und beim nächsten Arztbesuch vorlegen. So lässt sich die Behandlung an Ihre Bedürfnisse anpassen.
Wenn der Verdacht auf eine PNH besteht, werden normalerweise folgende grundlegende Untersuchungen durchgeführt:1
- Anamnese. Das Behandlungsteam erfragt die Krankengeschichte (Anamnese), einschließlich früherer Krankheiten, Lebensgewohnheiten und gegenwärtiger sowie vergangener Symptome. Auch familiäre Krankheiten werden besprochen, da einige vererbbare Blutkrankheiten ähnliche Symptome wie die PNH aufweisen können und auszuschließen sind.
- Körperliche Untersuchung. Ärztinnen und Ärzte führen eine körperliche Untersuchung durch. Dabei achten sie besonders auf Anzeichen wie eine Gelbfärbung der Haut und Symptome einer Blutarmut wie blasse Haut und blasse Schleimhäute. Zudem wird nach Anzeichen für eine bereits aufgetretenen Thrombose gesucht, zum Beispiel einem geschwollenen und geröteten Unterschenkel. Ein weiterer Untersuchungsschritt ist das Abtasten des Bauchs, um die Größe der Milz zu überprüfen.
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- Es wird die Anzahl aller reifen und unreifen Vorstufen der Blutzellen im Blut gemessen, wobei besonders die Retikulozyten wichtig sind. Bei der PNH sind diese unreifen Vorläufer der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) erhöht, da sie bei einem verstärkten Zerfall roter Blutkörperchen als Reaktion vermehrt gebildet werden.
- Bei der Zerstörung von roten Blutkörperchen treten die darin enthaltenen Komponenten ins Blut aus und sind darin nachweisbar. Sie werden auch Erythrozyten-Zerfallsparameter genannt. Insbesondere die Konzentration des Enzyms Laktatdehydrogenase (LDH) im Blut gibt Aufschluss über das Ausmaß der Zellzerstörung. Ebenso deutet ein Anstieg des sogenannten Bilirubins im Blut auf den Abbau von Hämoglobin hin, dem roten Blutfarbstoff in den Erythrozyten. Zudem ist bei PNH eine verminderte Menge an Haptoglobin feststellbar, das Hämoglobin durch die Blutbahn zur Leber transportiert, wo es innerhalb von Minuten abgebaut wird. Haptoglobin wird im Blut in seiner freien Form gemessen, also nur in der Form, die kein Hämoglobin gebunden hat.
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Durchflusszytometrie zur Diagnose einer PNH
Für den PNH-Test mittels Durchflusszytometrie werden Blutzellen aus der Blutprobe gewonnen und mittels spezieller fluoreszierender Moleküle markiert, die bestimmte Oberflächenstrukturen wie die GPI-Anker auf den Zellen erkennen. Die Zellen werden dann einzeln durch eine Messkammer an einem gebündelten Laserstrahl vorbeigeleitet, und das gestreute Fluoreszenzlicht wird registriert. So lassen sich Größe und Struktur der Zellen beurteilen. Fluoreszenzlicht senden nur Zellen aus, die GPI-Anker auf ihrer Oberfläche tragen. PNH-Zellen hingegen leuchten wenig oder gar nicht.1
Hämolytische PNH: Lebenserwartung
Bei der klassischen Form der hämolytischen PNH, bei der ausschließlich die roten Blutkörperchen reduziert sind, haben Betroffene heutzutage mit einer spezifischen Therapie in der Regel eine fast normale Lebenserwartung.4 Früher war das nicht der Fall. In den 1990er-Jahren lag die durchschnittliche Überlebensdauer nach einer Diagnose bei etwa zehn Jahren, zu Beginn der 2000er-Jahre hatte sie sich schon auf über zwanzig Jahre verbessert. Seit der Einführung zielgerichteter Behandlungen im Jahr 2006 ist die Lebenserwartung vieler PNH-Betroffener nahezu wie die der Allgemeinbevölkerung.
Ohne Behandlung erhöht sich bei Menschen mit PNH das Risiko für Thrombosen erheblich. Solche Blutgerinnsel können lebensgefährlich werden, indem sie zum Beispiel Herzinfarkte oder Schlaganfälle verursachen. Weiterhin kann eine PNH Nierenschäden und Veränderungen in den Lungen hervorrufen, verursacht durch ein Zusammenziehen der Blutgefäße. Zudem gibt es ein Risiko für die Entwicklung von myelodysplastischen Neoplasien (MDS) oder einer akuten myeloischen Leukämie (AML), zwei Arten von bösartigen Blutkrankheiten.1,5
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Aplastische Anämie
Die aplastische Anämie (AA) ist eine Krankheit, die sich von der PNH unterscheidet und durch eine unzureichende Produktion von Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet ist. Bei dieser Art der Knochenmarkinsuffizienz produziert das Knochenmark mindestens zwei der drei Blutzelltypen – rote und weiße Blutkörperchen sowie Blutplättchen – nicht in ausreichender Menge.
PNH heilen: Stammzelltransplantation
Eine dauerhafte und ursächliche Heilung der PNH ist ausschließlich durch eine allogene Stammzelltransplantation möglich. Dabei erhalten Erkrankte Blutstammzellen von einer Spenderin oder einem Spender.7 Diese Spenderzellen entwickeln sich im Körper der Betroffenen zu allen drei Blutzelltypen und ermöglichen so die Beseitigung der zugrundeliegenden genetischen Mutation bei der PNH.5
Eine Stammzelltransplantation geht mit zahlreichen Risiken einher und wird daher nur in seltenen Situationen erwogen – etwa falls ein AA/PNH-Syndrom mit Panzytopenie vorliegt, bei der alle drei Blutzellarten in unzureichender Anzahl vorhanden sind.
Auch in Fällen der hämolytischen PNH, bei denen trotz gerinnungshemmender Medikation wiederholt Blutgerinnsel auftreten, kann eine Knochenmarktransplantation in Betracht gezogen werden. Gleiches gilt, wenn sich eine myelodysplastische Neoplasie (MDS) oder akute Leukämie entwickelt. Angesichts der durch zielgerichtete Therapien nahezu normalen Lebenserwartung bei PNH ist die risikobehaftete Stammzelltransplantation aber meist nicht nötig.
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Ekiva-App
Behalten Sie Ihre Symptome im Blick und erhalten Sie genau die Unterstützung, die Sie brauchen: mit dem Symptom-Tracker von Ekiva, der kostenlosen App für PNH-Betroffene.
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PNH – Therapie
Die Behandlung der PNH kann sich unterschiedlich gestalten und richtet sich unter anderem nach der Symptomatik der Betroffenen. Hier erfahren Sie mehr.
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Leben mit PNH
Das Leben mit PNH erfordert einen umsichtigen Umgang mit individuellen Symptomen und eine insgesamt angepasste Lebensweise. Erfahren Sie mehr.